Proses Metabolisme dan Kasus Kelainannya

BAB I

PENDAHULUAN

1.1    Latar Belakang

Biokimia merupakan salah satu dasar dari ilmu kimia. Biokimia berasal dari kata Yunani “bios” yang berarti kehidupan dan “chemis” yang berarti kimia. Biokimia diartikan sebagai ilmu yang mempelajari dasar kimia kehidupan atau juga bisa disebut suatu ilmu yang mempelajari reaksi-reaksi kimia atau interaksi molekul dalam sel hidup. Tujuan mempelajari biokimia adalah untuk mempelajari hal kimia yang mendasari fenomena biologis.

Biokimia menyajikan proses bagaimana makhluk hidup melangsungkan kehidupannya dan bertahan hidup dengan proses kimia yang terjadi dalam tubuh. Dengan mengontrol arus informasi melalui sinyal biokimia dan aliran energi kimia melalui metabolisme, proses biokimia menimbulkan fenomena yang tampaknya magis kehidupan. Ruang lingkup biokimia antara lain meliputi studi tentang susunan kimia sel, sifat-sifat senyawa serta reaksi kimia yang terjadi dalam sel, senyawa-senyawa yang menunjang aktivitas organisme hidup serta energi yang diperlukan atau dihasilkan.

Dalam perkembangannya, ilmu ini telah mengalami pekembangan yang begitu pesat dengan berbagai penelitian yang telah dilakukan. Sudah banyak hasil yang bisa dirasakan manusia dalam kehidupan kita sehari-hari. Beberapa bidang yang merasakan dampak dari biokimia ini diantaranya adalah kedokteran, farmasi, pertanian, dan memberikan perkembangan kemajuan dalam ilmu biologi.

Biokimia mempunyai peranan dalam memecahkan masalah gizi dalam suatu makanan yang akan kita makan. Dengan gizi yang cukup tentunya kita tidak akan terhindar dari penyakit kekurangan gizi. Dengan adanya ilmu ini pula akan sangat membantu dalam proses penghitungan asupan apa saja yang dibutuhkan tubuh untuk memperoleh gizi yang cukup. Dengan gizi yang cukup akan membuat kita menjadi sehat dan terhindar dari penyakit.

1.2    Tujuan Penulisan

Adapun tujuan dari penulisan makalah ini adalah sebagai berikut:

1.  Untuk menjelaskan tentang proses metabolisme.

2.  Untuk mendeskripsikan kasus-kasus kesehatan yang terkait metabolisme tubuh.

3.  Untuk menjelaskan upaya pencegahan dan pengobatan penyakit melalui aspek biokimia.

1.3 Rumusan Masalah

Berdasarkan latar belakang dan tujuan penulisan di atas maka rumusan masalah yang akan dibahas dalam makalah ini adalah sebagai berikut:

1.  Apa yang dimaksud proses metabolisme?

2.  Apa kasus-kasus kesehatan terkait yang metabolisme tubuh?

3. Bagaimana pencegahan dan pengobatan penyakit melalui aspek biokimia?

1.4  Batasan Masalah

            Di dalam makalah ini akan dijelaskan mengenai:

1.  Proses metabolisme.

2.  Kasus kesehatan terkait metabolisme tubuh.

3.  Pencegahan dan pengobatan penyakit melalui aspek biokimia.

1.5 Metode Penulisan

Dalam penulisan makalah ini metode penulisan yang digunakan adalah metode kepustakaan, yaitu dalam pengumpulan data serta bahan-bahannya, penulis mendapatkan melalui berbagai referensi dari internet maupun buku.

BAB II

PROSES METABOLISME DAN KASUS KELAINANNYA

2.1. Proses Metabolisme       

Metabolisme adalah semua reaksi kimia yang terjadi di dalam organisme, termasuk yang terjadi di tingkat selular. Secara umum, metabolisme memiliki dua arah lintasan reaksi kimia organik, yaitu:

1.    Katabolisme, yaitu reaksi yang mengurai molekul senyawa organik untuk mendapatkan energi.

2.    Anabolisme, yaitu reaksi yang merangkai senyawa organik dari molekul-molekul tertentu untuk diserap oleh sel tubuh.

Kedua arah lintasan metabolisme diperlukan setiap organisme untuk dapat bertahan hidup. Arah lintasan metabolisme ditentukan oleh suatu senyawa yang disebut sebagai hormon, dan dipercepat (dikatalisis) oleh enzim. Pada senyawa organik, penentu arah reaksi kimia disebut promoter dan penentu percepatan reaksi kimia disebut katalis. Pada setiap arah metabolisme, reaksi kimiawi melibatkan sejumlah substrat yang bereaksi dengan dikatalisis enzim pada jenjang-jenjang reaksi guna menghasilkan senyawa intermediet, yang merupakan substrat pada jenjang reaksi berikutnya.

Metabolisme terjadi pada saat menit pertama makanan masuk ke perut dan pencernaan dimulai. Enzim yang dilepaskan oleh pankreas dan kelenjar tiroid membantu dalam pemecahan makanan yang dicerna menjadi zat lebih sederhana. Zat-zat sederhana diserap oleh sel-sel tubuh dan membantu dalam pelepasan energi dan melaksanakan proses lain dalam tubuh, seperti penyembuhan luka, pengaturan suhu tubuh, pembentukan sel-sel baru, membuang racun dari tubuh, dan sebagainya.

Namun ada saatnya proses metabolisme menjadi terganggu, kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.

2.2. Kasus Kesehatan Terkait Metabolisme Tubuh

a.    Kelainan Metabolisme Karbohidrat

1.    Glikogenesis

Glikogenesis (penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang ditimbulkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau sebaliknya yang seterusnya akan digunakan oleh tubuh sebagai energi.

2.    Diabetes Melitus

Diabetes Melitus adalah suatu kumpulan gejala yang timbul karena adanya peningkatan kadar glukosa darah akibat kekurangan hormon insulin baik absolut maupun relatif, dimana penyakit ini merupakan penyakit menahun yang akan diderita seumur hidup.

(Sumber: Anonim A. 2014)

3.    Hiperglikemia dan Hipoglikemia

Hiperglikemia adalah suatu kondisi dimana kadar gula darah sangat tinggi yaitu >600mg/dL. Sedangkan, Hipoglikemia adalah suatu kondisi dimana kadar gula darah sangat rendah yaitu <70mg dl.="" font="">

(Sumber: Anonim B. 2014)

4.    Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa.

5.    Pentosuria

Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes melitus.

6.    Galaktosemia

Galaktosemia adalah kelebihan galaktosa di dalam darah dan jaringan lain. Normalnya, enzim laktase di dalam usus halus mengubah laktosa menjadi glukosa dan galaktosa. Di hati, sistem enzim lainnya mengubah galaktosa menjadi glukosa. Galaktosemia merupakan akibat dari defisiensi enzim kongenital pada sistem ini (dua jenis) dan merupakan salah satu penyebab ketidakmampuan belajar (Chris Brooker. 2009: 142).

Galaktosemia disebabkan oleh defisiensi berat enzim galaktosa-1-fosfat uridiltranferasa (Gal-1-PUT). Enzim ini penting untuk mengubah galaktosa menjadi glukosa, karena laktosa yang merupakan gula utama susu adalah disakarida yang mengandung glukosa dan galaktosa.

7.    Fruktosuria

Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes melitus.

8.    Intoleransi Laktosa

Intoleransi laktosa merupakan suatu bentuk penolakan tubuh terhadap laktosa. Hal ini dikarenakan sistem pencernaan penderita tidak mampu mencerna atau menyerap laktosa yang masuk ke dalam tubuh. Laktosa merupakan gula alami yang terdapat dalam susu atau produk susu lainnya seperti keju dan mentega. Intoleransi laktosa lebih sering terjadi pada orang dewasa dibandingkan anak-anak. Intoleransi laktosa bukanlah suatu hal yang menakutkan, namun dampak dari gangguan ini seringkali mengganggu penderitanya. Orang yang menderita batas toleransi laktosa dapat mengonsumsi produk-produk bebas laktosa misalnya susu kedelai, susu almond dan susu beras.

(Sumber: Anonim C. 2014)

9.    Glikosuria

Glikosuria adalah ekskresi glukosa ke dalam urin. Seharusnya air seni tidak mengandung glukosa, karena ginjal akan menyerap glukosa hasil filtrasi kembali ke dalam sirkulasi darah. Hampir dapat dipastikan bahwa penyebab glikosuria adalah simtoma hiperglisemia yang tidak mendapatkan perawatan dengan baik, walaupun gangguan instrinsik pada ginjal kadang-kadang juga dapat menginduksi glikosuria. Glikosuria akan menyebabkan dehidrasi karena air akan terekskresi dalam jumlah banyak ke dalam air seni melalui proses yang disebut diuresis osmosis.

10.    Mukopolisakaridosis

Mukopolisakaridosis (MPS) merupakan kelompok kelainan yang terjadi karena kekurangan enzim lisosom tertentu yang diperlukan untuk menguraikan mukopolisakarida. Mukopolisakarida yang bertumpuk dalam sel meliputi heparan sulfat, dermatan sulfat, keratan sulfat dan kondroitin sulfat. Mukopolisakarida adalah molekul gula rantai panjang yang digunakan untuk membangun jaringan ikat dan organ tubuh (Mitchell. 2009: 114).

b.    Kelainan Metabolisme Lipid

1.    Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher adalah penyakit genetik di mana suatu zat lemak (lipid) terakumulasi dalam sel dan organ-organ tertentu. Penyakit Gaucher adalah yang paling umum dari penyakit penyimpanan lisosomal. Hal ini disebabkan oleh kekurangan keturunan dari enzim glukoserebrosidase (juga dikenal sebagai asam β-glukosidase). Enzim yang bekerja pada suatu glukoserebrosidase zat lemak (juga dikenal sebagai glukosilseramide). Bila enzim yang rusak, substansi terakumulasi, terutama di sel-sel dari garis keturunan sel mononuklear. Bahan lemak dapat mengumpulkan di limpa, hati, ginjal, paru-paru, otak dan sumsum tulang.

Gejala termasuk pembesaran limpa dan hati, kerusakan hati, gangguan skeletal dan lesi tulang, komplikasi neurologis berat, pembengkakan kelenjar getah bening dan kadang-kadang sendi yang berdekatan, perut buncit, warna kecoklatan pada kulit, anemia, darah rendah trombosit dan deposit lemak kuning pada putih mata (sklera). Orang yang terkena dampak paling serius juga mungkin lebih rentan terhadap infeksi. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi resesif pada gen terletak pada kromosom 1 dan mempengaruhi laki-laki dan perempuan.

2.    Penyakit Niemann-Pick

Penyakit Niemann-Pick adalah suatu penyakit keturunan dimana terjadi kekurangan suatu enzim khusus yang mengakibatkan penimbunan sfingomielin (hasil metabolisme lemak) atau terdapat penimbunan kolesterol yang abnormal. Gen yang bertanggungjawab terhadap penyakit Niemann-Pick bersifat resesif, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya.

3.    Penyakit Tay-Sachs

Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik yang jarang ditemukan, dimana terjadi pembentukan lemak di dalam sel, terutama pada otak dan sel saraf (neuron). Sehingga menyebabkan retardasi mental dan hambatan perkembangan fisik normal disertai kejang, kebutaan, kelumpuhan dan kematian. Tay-Sachs merupakan kelainan otosom yang bersifat resesif. Penyakit ini diturunkan secara genetik dari kedua orang tuanya.

4.    Gangguan Oksidasi Lemak

Kelainan pada transferase atau translokase atau defisiensi karnitin dapat menyebabkan gangguan oksidasi asam lemak rantai panjang. Kelainan tersebut ditemukan pada kembar identik yang menderita kejang otot disertai rasa nyeri yang dialami sejak masa kanak-kanak.

5.    Obesitas

Obesitas adalah suatu kondisi medis berupa kelebihan lemak tubuh yang terakumulasi sedemikian rupa sehingga menimbulkan dampak merugikan bagi kesehatan, yang kemudian menurunkan harapan hidup dan/atau meningkatkan masalah kesehatan. Seseorang dianggap menderita kegemukan (obese) bila Indeks Massa Tubuh (IMT), yaitu ukuran yang diperoleh dari hasil pembagian berat badan dalam kilogram dengan kuadrat tinggi badan dalam meter, lebih dari 30 kg/m².

Obesitas meningkatkan peluang terjadinya berbagai macam penyakit, khususnya penyakit jantung, diabetes tipe 2, apnea tidur obstruktif, kanker tertentu, osteoartritis dan asma. Obesitas sangat sering disebabkan oleh kombinasi antara asupan energi makanan yang berlebihan, kurangnya aktivitas fisik, dan kerentanan genetik, meskipun sebagian kecil kasus terutama disebabkan oleh gen, gangguan endokrin, obat-obatan atau penyakit psikiatri. Ada 3 faktor penyebab obesitas yaitu faktor genetik, faktor lingkungan dan faktor psikis.

(Sumber: Anonim D. 2014)

6.    Penyakit Fabry

Penyakit Fabry adalah penyakit keturunan yang jarang terjadi, yang menyebabkan penimbunan glikolipid (hasil metabolisme lemak). Penyakit ini disebabkan oleh gen yang rusak dibawa oleh kromosom X sehingga penyakit ini hanya terjadi pada pria, yang hanya memiliki 1 kromosom X.

7.    Xantomatosis Serebrotendinosa

Xantomatosis serebrotendinosa terjadi akibat akumulasi kolesterol di dalam jaringan. Penyakit ini pada akhirnya menyebabkan gangguan koordinasi gerak, demensia, katarak, dan pertumbuhan lemak (xantoma) pada tendon. Kelumpuhan biasanya terjadi setelah usia 30 tahun. Obat chenodiol membantu mencegah perkembangan penyakit, tetapi tidak dapat menghilangkan kerusakan yang telah terjadi.

8.    Penyakit Refsum

Penyakit Refsum disebabkan oleh asam fitanik yang merupakan produk metabolisme lemak terakumulasi pada jaringan. Akumulasi ini menyebabkan kerusakan saraf dan retina, pergerakan yang spastik (kaku), serta perubahan pada tulang dan kulit.

(Sumber: Anonim E. 2014)

9.    Defisiensi Lemak

Defisiensi Lemak terjadi pada kelaparan (starvation) dan gangguan penyerapan (malabsorption), pada keadaan ini tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanan karena intake yang kurang, yang dimobilsasi selain lemak juga karbohidrat, pada gizi buruk yang keras akhirnya diambil protein dari jaringan lemak sehingga vakuol yang ditempati oleh lemak menjadi keriput. Sel menjadi longgar dan diisi oleh transudat, makin banyak lemak yang hilang makin banyak cairan interstitium. Karena karbohidrat yang disimpan tidak banyak dibanding dengan simpanan lemak, maka turunnya berat badan merupakan cermin mobilisasi lemak dari depot-depotnya, baru kemudian menyusul protein.

10.    Penyakit Wolman

Penyakit Wolman terjadi akibat akumulasi gliserida dan kolesterol jenis tertentu pada jaringan tubuh. Penyakit ini menyebabkan pembesaran limpa dan hati, endapan kalsium di dalam kelenjar adrenal sehingga terjadi pengerasan, dan steatore.

11.    Sitosterolemia

Pada Sitosterolemia, lemak dari buah dan sayuran terakumulasi di dalam darah dan jaringan. Akumulasi lemak menyebabkan terjadinya aterosklerosis, kelainan sel-sel darah merah, dan xantoma pada tendon. Penderita perlu mengurangi makanan yang kaya lemak nabati (misalnya minyak sayur) dan mengkonsumsi cholestyramine resin.

12.    Hiperlipidemia

Hiperlipidemia adalah suatu penyakit yang mengakibatkan kadar lemak (kolesterol, trigliserida, atau keduanya) dalam darah meningkat sebagai manivestasi kelainan metabolisme atau transportasi lemak. Berdasarkan jenisnya hiperlipidemia dibagi menjadi 2, yaitu Hiperlipidemia Primer disebabkan oleh karena kelainan genetik, sedangkan Hiperlipidemia Sekunder peningkatan kadar lipid darah disebabkan oleh suatu penyakit tertentu. 

(Sumber: Anonim F. 2014)

c.    Kelainan Metabolisme Protein dan Asam Amino

1.    Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah suatu kelainan di dalam tubuh, dimana tubuh tidak dapat memproduksi enzim yang berfungsi menguraikan asam amino esensial fenilalanin menjadi asam amino non esensial tirosin. Di dalam tubuh tirosin akan disintesa menjadi 2 penghantar saraf yang penting yang berperan pada berkembangnya penyakit parkinson dan juga hilangnya keinginan melakukan hubungna seksual pada usia lanjut. Karena memberi efek yang berbahaya, penderita fenilketonuria sebaiknya mengurangi konsumsi makanan yang mengandung fenilalanin.

2.      Tirosinosis

Tirosinosis merupakan suatu kondisi langka akibat cacat dalam metabolisme asam amino dan ditransmisikan sebagai sifat autosom resesif. Kelaianan yang menyebabkan tubuh seseorang tidak terdapat enzim tirosin transaminase yang mengubah tirosin menjadi asam p-hidroksifenilpiruvat. Hal ini ditandai dengan ekskresi jumlah berlebihan asam parahydroxy-phenylpyruvic, produk setengah dari tirosin dalam urin.

3.        Tirosinemia

Tirosinemia merupakan suatu kelainan yang menyebabkan persoalan serius dengan metabolisme hati. Anak dengan tirosinemia tidak dapat secara komplit memetabolisme asam amino tirosin. Hasil sampingan asam amino ini bertambah, menyebabkan berbagai gejala. Kelainan bawaan metabolisme tirosin ditandai oleh peningkatan konsentrasi tirosin dalam darah, peningkatan ekskresi senyawa tirosin dan terkait hepatosplenomegali, sirosis nodular hati, ginjal beberapa cacat reabsorpsi tubular, dan rakhitis.

4.    Prolinemia

Prolinemia atau Hiperprolinemia, adalah suatu kondisi yang terjadi ketika asam amino prolin tidak dipecah dengan baik oleh enzim oksidase prolin atau pyroline-5-karboksilat dehydrogenase, menyebabkan membangun dari prolin dalam tubuh.

5.    Hidroksiprolinemia

Hidroksiprolinemia merupakan keadaan tidak adanya enzim yang mengkatalisa perubahan 4-hidroksi L-prolin menjadi prolin 3-hidroksi karboksilat. Gejala klinisnya yaitu retardasi mental yang berat, kenaikan kadarhidroksiprolin dalam plasma, ekskresi hidroksiprolin dan peptidahid-roksiprolin dalam urine yang banyak.

6.    Sistinuria

Sistinuria adalah suatu penyakit yang menyebabkan dikeluarkannya asam amino sistin ke dalam air kemih dan seringkali menyebabkan pembentukan batu sistin di dalam saluran kemih. Penyebab sistinuria adalah kelainan pada tubulus renalis yang diturunkan.

7.      Sistinosis

Sistinosis adalah penyimpanan lisosomal ditandai oleh akumulasi abnormal dari asam amino sistin. Sistinosis merupakan penyakit turunan, dimana sistin diproduksi dalam sel-sel tubuh secara berlebihan. Jika tubuh kelebihan sistin, sel-sel akan memadat karena sistin akan saling bergabung dan membentuk kristal merusak sel. Kristal-kristal negatif mempengaruhi banyak sistem dalam tubuh, terutama ginjal dan mata.

8.    Homosistinuria

Homosistinuria adalah sebagai akibat pembentukan metilkobalamin. Metilkobalamin adalah kofaktor untuk enzim metionin sintase yang mengkatalisis reaksi metilase kembali dari homosistein menjadi metionin. Anak dengan homosistinuria tidak dapat melakukan metabolisme asam amino homosistin, dimana adanya produk sampingan yang beracun, membangun penyebab beberapa gejala. Gejala mungkin ringan atau hebat, bergantung pada cacat enzim tertentu.

9.    Hiperlisinemia

Hiperlisinemia adalah suatu keadaan yang ditandai dengan adanya kenaikan lisin plasma yang mencolok dan dapat terjadi sebagai gangguan menetap atau periodik. Disebabkan oleh kekurangan enzim yang memecah lisin.

10.  Hiperlisinemia Persisten

Hiperlisinemia Persisten adalah gangguan resesif autosom yang jarang terjadi. Hiperlisinemia persisten disebabkan oleh defisiensi enzim sistem kompleks lisin ketoglutarat reduktase atau sistem sakaropin dehidrogenase yang lazim ada. Beberapa penderita tidak menunjukkan gejala, sementara yang lain memiliki gejala berat dan hal ini bersifat tetap (persisten).

11.  Hipervalinemia

Hipervalinemia adalah sebuah keadaan konsentrasi abnormal tinggi valin dalam darah. Hipervalinemia juga disebut valinemia, penyakit metabolik ini sangat jarang. Metabolik memblokir ketoaciduria rantai bercabang secara bersamaan mempengaruhi tiga asam amino, menunjukkan adanya cacat katabolik dalam mekanisme umum. Hal ini ditandai dengan peningkatan kadar dalam darah dan urin dari asam amino yang disebut valin karena kekurangan enzim valin transaminase yang diperlukan untuk katabolisme dari valin. Metabolit yang menumpuk semua asam organik, yang menumpuk dalam cairan tubuh dan diekskresikan dalam urin.

12.    Alkaptonuria

     Alkaptonuria adalah kondisi yang langka di mana urin yang dikeluarkan seseorang berwarna gelap ketika bersentuhan dengan udara, penyakit ini bersifat menurun. Tubuh tidak mempunyai enzim pengubah alkapton (asam homogensitin) menjadi asam asetoasetat sampai menjadi H₂O dan CO₂. Penyebabnya kerusakan pada gen HGD. Gen HGD berfungsi sebagai pengendali untuk membuat enzim yang disebut homogentisate oksidase. Enzim ini membantu memecah asam amini fenilalanin dan tirosin, yang merupakan pembentuk protein yang penting. Penderita alkaptonuria biasanya juga mengalami radang sendi, terutama di tulang belakang.

13.    Histidinemia

Histidinemia merupakan kondisi yang diwariskan ditandai dengan darah tinggi tingkat asam amino histidin. Histidinemia disebabkan oleh kekurangan enzim yang memecah histidin. Histidinemia biasanya tidak menyebabkan masalah kesehatan, dan kebanyakan orang dengan kadar tinggi histidin tidak menyadari bahwa mereka memiliki kondisi ini. Kombinasi histidinemia dan komplikasi medis selama atau segera setelah lahir (seperti kurangnya oksigen sementara) mungkin meningkatkan kesempatan seseorang mengembangkan cacat intelektual, masalah perilaku, atau gangguan belajar.

14.  Penyakit Isovaleric Acidemia

 Isovaleric Acidemia adalah gangguan langka di mana tubuh tidak mampu memproses protein tertentu dengan benar. Hal ini diklasifikasikan sebagai gangguan asam organik, yang merupakan kondisi yang mengarah ke penumpukan abnormal asam tertentu yang dikenal sebagai asam organik. Tingkat abnormal asam organik dalam darah (asidemia organik), urin (aciduria organik), dan jaringan dapat menjadi racun dan dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius.

Biasanya, tubuh memecah protein dari makanan menjadi bagian-bagian lebih kecil yang disebut asam amino. Asam amino dapat diproses lebih lanjut untuk menyediakan energi untuk pertumbuhan dan pembangunan. Orang dengan asidemia isovaleric memiliki tingkat memadai dari enzim yang membantu memecah asam amino tertentu yang disebut leusin.

15.    Penyakit Imidazol Aminoaciduria

Penyakit Imidazol Aminoaciduria merupakan adanya asam amino dalam urin. Jumlah asam amino dalam urin menigkat akibat dari gangguan metabolisme, penyakit hati kronis atau gangguan ginjal. Penyakit ini disebut juga dengan acidaminuria.

16.    Penyakit Hartnup

Penyakit Hartnup adalah suatu penyakit keturunan yang jarang terjadi, yang menyebabkan ruam kulit dan kelainan otak karena triptofan dan asam amino lainnya tidak diserap dengan baik dari usus dan zat-zat tersebut dibuang ke dalam air kemih dalam jumlah yang berlebihan. Penyakit Hartnup terjadi jika seseorang mempunyai dua gen resesif dari kedua orang tuanya.

Penyakit ini mempengaruhi pembentukan asam amino yang merupakan bahan baku protein. Penderita tidak mampu merubah asam amino triptofan menjadi niasinamid vitamin B. Sebagai akibatnya, mereka tidak dapat menyerap asam amino sebagaimana mestinya dari usus dan membuangnya melalui air kemih dalam jumlah berlebihan. Karena itu di dalam tubuh hanya sedikit mengandung asam amino.

17.    Marasmus

Marasmus adalah penyakit yang disebabkan oleh kekurangan protein dan kalori cukup parah yang mempengaruhi bayi dan anak-anak, sering mengakibatkan penurunan berat badan dan dehidrasi. Marasmus dapat berkembang menjadi kelaparan dan kematian yang disebabkan oleh kekurangan nutrisi penting. Orang dengan marasmus terlihat kurus dengan sedikit jaringan otot.

18.  Kwashiorkor

Kwashiorkor adalah penyakit yang disebabkan oleh kekurangan parah protein dalam diet yang mengandung kalori sebagian besar dari karbohidrat seperti ubi, beras dan pisang. Hal ini biasanya mempengaruhi anak-anak remaja. Orang dengan kwashiorkor muncul bengkak di daerah perut dari retensi cairan.

(Sumber: Anonim G. 2014)

19.    Cachexia

Cachexia adalah suatu kondisi yang melibatkan kekurangan protein, penipisan otot rangka dan tingkat peningkatan degradasi protein. Cachexia menyebabkan penurunan berat badan, kematian, penyakit kanker, AIDS, gagal ginjal kronis, penyakit panas, penyakit paru obstruktif kronik dan rheumatoid arthritis. 

20.    Albinisme

Albinisme adalah kelaianan tidak adanya tirosin yang akan diubah menjadi 3,4-dihidroksifenilalanin dan selanjutnya menjadi melanin. Karena tidak memiliki melanin pada kulit, mata dan rambut maka bagian tersebut menjadi tidak berwarna alias putih dan sangat sensitif terhadap sinar matahari. Kelainan ini dibawakan oleh gen resesif.

2.3  Pencegahan dan Pengobatan Penyakit Melalui Aspek Biokimia

a.    Kelainan Metabolisme Karbohidrat

1.    Glikogenosis

Penanganan penyakit penimbunan glikogen bervariasi, tergantung dari gangguan yang terjadi. Kebanyakan pengobatan bertujuan untuk menjaga kadar gula darah tetap normal. Hal ini dapat dilakukan dengan memberi tambahan glukosa melalui pembuluh darah atau selang dari hidung ke dalam lambung. Pada beberapa anak, masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung setiap 4-6 jam. Jika pemberian nutrisi tambahan tidak berhasil, maka mungkin perlu dilakukan transplantasi hati.

2.    Diabetes Melitus

Pencegahan terhadap penyakit diabetes melitus ini dapat dilakukan dengan cara mendapatkan banyak serat dalam makanan, makanlah kacang-kacangan dan biji-bijian, perbanyak minum produk susu berlemak, kurangi lemak hewani, kurangi konsumsi gula dan lainnya. Penderita diabetes melitus dapat diobati dengan cara menjalani pengobatan terapi insulin yang berkesinambungan dan pengontrolan nilai kadar gula dalam darah dengan mengurangi berat badan, diet, dan berolahraga. Jika hal ini tidak mencapai hasil yang diharapkan, maka pemberian obat tablet akan diperlukan. Bahkan pemberian suntikan insulin turut diperlukan bila tablet tidak mengatasi pengontrolan kadar gula darah.

3.    Intoleransi Fruktosa Herediter

Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter.

4.    Galaktosemia

Penderita galaktosemia harus menghindari makanan yang mengandung galaktosa, misalnya susu, produk susu lainnya, beberapa buah dan sayur, serta hasil laut, seperti rumput laut. Penderita galaktosemia harus membatasi konsumsi galaktosa sepanjang hidupnya.

Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari galaktosa. Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin, menyebabkan katarak pada bayi.

Jika diobati secara adekuat, maka tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara. Pada masa pubertas dan masa dewasa, anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami.

5.    Glikosuria

Orang yang memiliki kelainan batas toleransi laktosa dapat meminum sekitar 250 ml susu setiap hari tanpa gejala yang parah. Kebanyakan orang dewasa di dunia adalah penderita batas toleransi laktosa. Sebuah perubahan genetis membuat banyak orang Eropa tetap memproduksi laktosa dalam usia dewasa, namun adalah minoritas.

Orang yang menderita batas toleransi laktosa dapat mengonsumsi produk-produk bebas-laktosa, misalnya susu kedelai, susu almond dan susu beras. Batas toleransi laktosa tidak sama dengan alergi susu, yang merupakan reaksi tubuh terhadap protein susu.

6.    Mukopolisakaridosis

Mukopolisakaridosis (MPS) tidak dapat disembuhkan. Pencangkokan sumsum tulang belum memberikan hasil yang memuaskan. Terapi sulih enzim untuk MPS I dan MPS II masih dalam taraf percobaan.

b.    Kelainan Metabolisme Lipid

1.    Penyakit Gaucher

Penyakit ini dapat diobati dengan terapi sulih enzim. Biayanya sangat mahal, dimana enzim diberikan secara intravena, biasanya 2 kali/minggu. Terapi ini sangat efektif pada penderita yang tidak memiliki komplikasi sistem saraf. Untuk mengatasi anemia bisa dilakukan transfusi darah.

2.    Penyakit Niemann-Pick

Penyakit Niemann-Pick tidak dapat diobati, dan anak-anak yang menderita penyakit ini cenderung meninggal karena infeksi atau kelainan fungsi sistem saraf pusat yang progresif.

3.    Penyakit Tay-Sachs

Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit ini. Tetapi penyakit ini bisa dicegah dengan melakukan pemeriksaan terhadap pasangan suami istri yang dilahirkan atau mempunyai riwayat penyakit ini dalam keluarganya.

4.    Gangguan Oksidasi Lemak

Pengobatan darurat adalah dengan infus glukosa. Untuk pengobatan jangka panjang, anak harus seringkali makan, jangan pernah melewatkan makan dan mengkonsumsi makan tinggi karbohidrat dan rendah lemak. Tambahan asam amino comitine kemungkinan sangat membantu. Hasil jangka panjang biasanya baik.

5.    Obesitas

Obesitas dapat dicegah dengan cara mengatur pola makan, berolahraga rutin dan hindari alkohol. Langkah awal dalam mengobati obesitas adalah menaksir lemak tubuh penderita dan risiko kesehatannya dengan cara menghitung Indeks Massa Tubuh (IMT). Selanjutnya, jenis dan beratnya latihan, serta jumlah pembatasan kalori pada setiap penderita berbeda-beda dan obat yang diberikan disesuaikan dengan keadaan penderita dan yang terakhir adalah memilih program penurunan berat badan yang aman dan berhasil.

6.    Penyakit Fabry

Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan atau bahkan diobati. Secara langsung, tetapi peneliti menginvestigasikan sebuah pengobatan dimana kekurangan enzim digantikan dengan transfusi. Pengobatan terdiri dari penggunaan analgesik untuk menghilangkan rasa sakit dan demam.

7.    Xantomatosis Serebrotendinosa

Obat kenodiol bisa membantu mencegah perkembangan penyakit xantomatosis serebrotendinosa, tetapi tidak dapat menyembuhkan kerusakan-kerusakan yang telah terjadi sebelumnya.

8.    Penyakit Refsum

Penanganan berupa mengurangi makanan yang mengandung asam fitanik, yaitu dengan menghindari sayuran dan buah-buahan yang berwarna hijau, yang mengandung klorofil. Plasmaferesis yaitu suatu prosedur dimana asam fitanik dikeluarkan dari darah dan hal ini dapat dilakukan.

9.    Sitosterolemia

Seseorang yang didiagnosa sitosterolemia harus mengurangi asupan makanan yang kaya akan lemak tumbuhan, seperti minyak sayur, kacang-kacangan, alpukat, margarin, atau coklat. Selain itu, bisa juga digunakan Colestyramine Resin untuk membantu menurunkan kadar lemak tumbuhan dalam darah.

Sitosterolemia yang tidak diobati meningkatan risiko kematian, terutama akibat penyakit jantung koroner. Dengan terapi, kadar kolesterol dapat dinormalkan, dan xantoma dapat menghilang. Penderita juga harus memeriksakan diri ke dokter spesialis jantung.

10.  Hiperlipidemia

Diet rendah kolesterol dan rendah lemak jenuh akan mengurangi kadar LDL. Olahraga bisa membantu mengurangi kadar kolesterol LDL dan menambah kadar kolesterol HDL. Biasanya pengobatan terbaik untuk orang-orang yang memiliki kadar kolesterol atau trigliserida tinggi adalah menurunkan berat badan jika mereka mengalami kelebihan berat badan, berhenti merokok, mengurangi jumlah lemak dan kolesterol dalam makanan, menambah porsi olahraga, mengkonsumsi obat penurun kadar lemak (jika diperlukan). Jika kadar lemak darah sangat tinggi, maka perlu dicari penyebab yang spesifik dengan melakukan pemeriksaan darah khusus sehingga bisa diberikan pengobatan yang khusus.

c.    Kelainan Metabolisme Protein dan Asam Amino

1.    Fenilketonuria

Pengobatan Fenilketonuria adalah diet ketat dengan sangat terbatas asupan fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan yang kaya protein. Jumlah yang aman fenilalanin berbeda untuk setiap orang. Dokter akan menentukan jumlah yang aman melalui diet teratur meninjau catatan, grafik pertumbuhan dan kadar fenilalanin. Tes darah sering dapat membantu memantau jumlah fenilalanin.

2.    Tirosinemia

Untuk penderita Tyrosinemia pada bayi yang baru lahir dapat diberikan vitamin C. Selain itu pengobatan dapat juga dilakukan dengan cara pengaturan diet dan transplantasi hati.

3.    Sistinuria

Pengobatannya adalah mencegah pembentukan batu sistin dengan cara memperkecil konsentrasi sistin di dalam air kemih. Penderita diharuskan untuk minum banyak air putih.  Membuat suasana basa dalam air kemih dengan mengkonsumsi natrium bikarbonat atau asetazolamide, karena sistin lebih mudah dilakurkan dalam suasana basa. Jika tindakan diatas tidak efektif, maka diberikan obat penisilamin. Penisilamin bereaksi dengan sistin dan melarutkannya.

Efek samping dari penisilamin adalah demam, ruam kulit atau nyeri sendi. Untuk mengatasi kolik ureter (nyeri akibat batu yang tersangkut di ureter) bisa diberikan obat pereda nyeri.  Biasanya batu akan keluar secara spontan. Jika hal ini tidak terjadi, maka dilakukan pembedahan untuk mengeluarkan batu. Selain pembedahan bisa dilakukan litotripsi, yaitu pemecahan batu dengan gelombang ultrasonik atau gelombang kejut sehingga batu lebih mudah dibuang melalui air kemih atau diangkat melalui endoskopi.

4.    Homosistinuria

Beberapa anak dengan homosistinuria membaik sewaktu diberikan vitamin B6 (pyridoxine) atau vitamin B12 (cobalamin).

5.    Alkaptonuria

Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit ini. Para medis biasanya memberikan tirosin dan asam askorbat dosis tinggi.

6.    Penyakit Hartnup

Pemberian makanan yang kaya protein bisa mengatasi kekurangan asam amino yang terjadi akibat penyerapan usus yang kurang baik, serta pembuangan asam amino yang berlebihan ke dalam air kemih.

7.    Albinisme

Tidak ada pengobatan untuk albinisme. Penanganan yang dilakukan bertujuan untuk mengatasi, meminimalkan, dan mencegah masalah yang mungkin terjadi, antara lain dengan melindungi kulit dan mata dari sinar matahari, seperti menggunakan kacamata anti UV untuk meringankan fotofobia, menghindari paparan sinar matahari langsung untuk mengurangi risiko terjadinya luka bakar, memakai tabir surya atau pakaian pelindung. Sebaiknya digunakan krim tabir surya dengan SPF yang tinggi.

BAB III

PENUTUP

Kesimpulan

1.    Biokimia diartikan sebagai ilmu yang mempelajari dasar kimia kehidupan atau suatu ilmu yang mempelajari reaksi-reaksi kimia atau interaksi molekul dalam sel hidup.

2.    Metabolisme adalah semua reaksi kimia yang terjadi di dalam organisme, termasuk yang terjadi di tingkat selular. Metabolisme terdiri atas katabolisme dan anabolisme.

3.    Berbagai penyakit terkait gangguan metabolisme karbohidrat yaitu glikogenesis, diabetes melitus, hiperglikemia dan hipoglikemia, intoleransi fruktosa herediter, dan mukopolisakarida (MPS).

4.    Berbagai penyakit terkait gangguan metabolisme lemak yaitu penyakit Gaucher, penyakit Niemann-Pick, obesitas, sitosterolemia, dan hiperlipidemia.

5.    Berbagai penyakit terkait gangguan metabolisme protein dan asam amino yaitu fenilketonuria, tirosinosis, marasmus, kwashiorkor, dan albinisme,

Saran

Dengan adanya biokimia, setidaknya kita menerapkan dalam kehidupan sehari – hari dengan salah satunya adalah menjaga pola hidup yang sehat. Agar dampak buruk dapat kita cegah

DAFTAR PUSTAKA

Brooker, Chris. 2009. Ensiklopedia Keperawatan. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC.

Mitchell, dkk. 2009. BS Dasar Patologis penyakit ed 7. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC.

Poedjiadi, Anna. 2005. Dasar-dasar Biokimia. Bandung: UI Press.

DAFTAR PUSTAKA GAMBAR

Anonim A. 2014. http://diabetesmellituscenter.files.wordpress.com/2010/01/dia betes_thumb2.jpg, diakses 1 Mei 2014.

Anonim B. 2014. http://www.hawellness.org/wp-content/uploads/2013/04/Hypo _Hyper_WC1.jpg, diakses 1 Mei 2014.

Anonim C. 2014.http://www.avonmorelactosefree.ie/assets/images/lactose_into lerance_diagram.jpg, diakses 1 Mei 2014.

Anonim D. 2014. http://www.women-health-info.com/images/obesity-45.gif, diakses 1 Mei 2014.

Anonim E. 2014. http://medicastore.com/images/Penyakit_Refsum.jpg, diakses 1 Mei 2014.

Anonim F. 2014. http://medicastore.com/images/Hiperlipidemia%201.jpg, diakses 1 Mei 2014.

Anonim G. 2014. http://www.ichrc.org/sites/www.ichrc.org/files/7%20marasmus %20kwashiorkor.PNG, diakses 1 Mei 2014.